• يعتبر الحمض النووي سر الحياة منذ وصف نظرية الحلزون المزدوج من قبل العالمين واتسون وفرانسيس كريك والتى حاز من خلالها على جائزة نوبل عام 1963 مع العالم موريس ويلكينز وذلك لجهودهم فى والتى أدت الى فهم الكثير من الحقائق بالنسبة للحمض الوراثىDNA وصف نموذج
• يتكون الحمض النووي من اربع قواعد: أدينين- ثايمين – جوانين – سيتوزين .. حيث يزدوج الأدينين مع الثايمين والجوانين مع السيتوزين بواسطة روابط هيدروجينية وبذلك يصبح الحمض النووي عن خطين متقابلين يربط بينهما الروابط الهيدروجينية وعلى كل خط منهما تسلسل من قواعد أو لبنات التكوين( أدينين- جوانين- سيتوزين- ثايمين) وتقابله بالخط الآخر القواعد المكلمة
• يعتبر تسلسل هذة القواعد هي الجينات وتتكون 2% منها يحمل شفرات تكوين بروتين و 98% لا يحتوي على كود بروتين
• وتعتبر الأمراض الوراثية هي عبارة عن خلل فى هذه الشفرات المكونة للجينات حيث أن أى خلل بالشفرة الوراثية يؤدى الى خلل فى ترجمة هذة الشفرة أثناء تكوين البروتينات مما يؤدى الى عدم التكوين أو تكوين بروتين مختلف لا يؤدى الوظيفة المصدرة له سواء كان بروتين تكويني( مستقبل على جدار الخلية مثلاُ) أو بروتين وظيفي (انزيم داخل الخلية)
• مثال: مرض أنيميا الخلايا المنجلية ينتج عن استبدال حمض أميني واحد فى السلسة المكونة للهيموجلوبين وذلك نتيجة طفرة فى الشفرة الوراثية للجين المسئول عن تكوين الهيموجلوبين وذلك يؤدى الى فقد جزئ الهيموجلوبين لجزء كبير من وظيفته.
ما هو دور الطب فى علاج الأمراض الوراثية؟
يتمثل دور الطب فى العلاج المباشر للجين المسبب للمرض وتعد هذة التقنية تحت الاختبار حت الآم وتهدف الى:
١) استبدال الجين المسبب للمرض بنسخة سليمة وبالتالى علاج المرض.
٢) تعطيل الجين المسبب للمرض.
٣) زرع جين جديد داخل الجسم ليقاوم المرض.
ما هو دور مراكز تأخر الانجاب فى علاج المشاكل الوراثية ؟
• يتمثل دور مراكز تأخر الانجاب فى الوقاية من الامراض الوراثية والكشف المبكر أثناء الحمل عن طريق تقنيات التشخيص المبكر قبل الولادة ويتمثل ذلك فى الكشف العددى الكامل على الكروموسومات وذلك لتشخيص الأمراض الوراثية المرتبطة بعدد الكروموسومات مثل(داون-ادوارد-تيرنر)
• أو الكشف عن مرض وراثي جيني وذلك عن طريق أخذ عينة من جنين اليوم الثالث وتحليلها جينياً لاستبعاد الأجنة المصابة
